Például: „Az itteni szívorvosok elég agresszívak

Például: „Az itteni szívorvosok elég agresszívak

Ahhoz, hogy valaki ellátásban részesüljön, tüneteinek elég súlyosaknak kell lenniük ahhoz, hogy lehetetlenné tegyék a teljes napi nyolcórás, heti öt napos munkavégzést. Vannak szűrőeszközök, amelyek segítenek megtudni, hogy mire lehet jogosult, valamint egy számológép, amely segít meghatározni a havi juttatását.

Betegtörténetek: Éljünk izomdystrophiával

Ha kíváncsi arra, milyen izomdisztrófiával együtt élni, azoknak a történeteinek elolvasása, akik éppen ezt teszik, segíthet jobban megérteni, hogyan hat a betegség az emberek mindennapi életére és hosszú távú döntéseikre.

Colin, Ethan és Ben: Élni a Duchenne-izomdystrophiával

Colin Rensch 26 éves, második diplomamunkáját fejezi be, és hamarosan zenetudományi doktori képzésbe kezd. Egyházi kórusban énekel, zenét komponál, billentyűs hangszereken játszik.

Ethan LyBrand 10 éves, a közelmúltban a Muscular Dystrophy Association 2020–2021-es nagykövetévé nevezték ki, és szívesen mesél egy viccet, és mosolyt csal az emberek arcára.

Ben Dupree 26 éves, szociális munkából szerez diplomát, és az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságának (FDA) betegképviselője a Duchenne-i gyógyszer-jóváhagyási folyamatban.

Olvassa el Colin, Ethan és Ben történeteit

Klinikai vizsgálatok az izomdisztrófiára

Ha érdeklődik a klinikai kutatásban való részvétel iránt, vagy csak azt szeretné tudni, hogy a folyamatban lévő kutatások milyen fontosak lehetnek az Ön számára, jó első lépés az, hogy beszéljen orvosával vagy a gondozási csapat egy másik tagjával. Ezek a szakemberek éppoly lelkesen várják az izomdisztrófia kezelésének fejlődését, mint Ön, és jó ötlettel kell rendelkezniük arról, hogy milyen vizsgálatok lehetnek megfelelőek az Ön számára.

Hogyan keressünk klinikai vizsgálatot

A klinikai vizsgálatok fontos részét képezik annak meghatározásának, hogy egy gyógyszer vagy más terápia biztonságos és hatékony-e. Az izomdisztrófiában szenvedők a kutatás kritikus részét képezik; nélkülük a nyomozók nem tudhatják, hogy egy beavatkozás segíthet-e a tüneteken vagy a betegség progresszióján.

Shook szerint a legtöbb páciense érdeklődik a kutatás iránt. „Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete [NIH] adatbázist vezet a ClinicalTrialsnál végzett izomdisztrófiával kapcsolatos magán- és államilag finanszírozott klinikai tanulmányokról. kormány. Akkor látogatom meg a webhelyet, amikor meg akarom tudni, hogy milyen újdonságok vannak, és milyen vizsgálatok toboroznak betegeket” – mondja.

Mit kell figyelembe venni, mielőtt részt vesz egy klinikai vizsgálatban

Az izomdisztrófia klinikai vizsgálatához való csatlakozás nagy elkötelezettség lehet. Bár egyes vizsgálatok csak egyszeri személyes látogatást vagy rövid telefonos felmérést igényelnek, mások gyakran járhatnak egészségügyi intézménybe különböző tesztek vagy képalkotó vizsgálatok céljából.

Ha részt vesz egy kísérletben, hozzáférést kaphat egy új kezeléshez, amely sehol máshol nem elérhető, de van esély arra, hogy placebót vagy hamis kezelést kapjon. Ne feledje, hogy a vizsgálatban való részvétel bizonyos kockázatokkal jár, de vannak biztosítékok a résztvevők védelmére. Győződjön meg róla, hogy a lehető legtájékozottabb, és beszélje meg potenciális részvételét egészségügyi csapatával, mielőtt bejelentkezik egy vizsgálatba.

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

A legújabb genetikai betegségek

Színész és humorista, aki izomdystrophiával küzd, ajtót nyit a fogyatékkal élőkkel kapcsolatos történetek előtt

Steve Way támogatja az egyetemes egészségügyi ellátást, a fogyatékkal élők jogait és több filmszerepet a fogyatékkal élő színészek számára.  

Írta: Scott Fontana 2020. augusztus 7

Jóga izomdystrophiában szenvedőknek

Nem számít, milyen szintű fogyatékosság, a jóga gyakorlat lehetséges, és szellemi és fizikai előnyöket kínál.  

Becky Upham 2020. augusztus 7

Az izomdisztrófiáról beszélünk: A tünetek, tesztek, kezelések és egyebek leírására használt kifejezések szójegyzéke

Ez a gyors, betűrendes útmutató segít abban, hogy magabiztosabban érezze magát, amikor izomdisztrófiáról beszél orvosával és szeretteivel.

Becky Upham 2020. július 30

Amit a terhességről és az izomdystrophiáról tudni kell

A fogamzás előtti tanácsadás erősen javasolt azoknak a nőknek, akik izomdystrophiában szenvednek, vagy olyan génmutációt hordoznak, amely ezt okozza.

Becky Upham 2020. július 13

Adaptív technikák és eszközök a Duchenne-i izomdisztrófiához

Míg végül szinte mindenkinek, aki Duchenne-nél van, tolószéket kell használnia, más eszközök és terápiák segíthetik a mozgást előtte és utána egyaránt. . .

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Támogatás és források a Duchenne-izomdystrophiához

Duchenne-nel együtt élni vagy gyermeket vállalni nehéz lehet, de rendelkezésre állnak olyan források, amelyek gyakorlati támogatást nyújtanak, és segítik, hogy kevésbé érezze magát egyedül.

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Amit a Duchenne-i izomdisztrófia génterápiájáról tudni kell

A génterápia forradalmasíthatja a Duchenne-kezelést, de ezzel a megközelítéssel még mindig vannak problémák, amelyeket meg kell oldani.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 9

Hogyan kezelik az izomdisztrófiát? Fizikoterápia, sebészet, gyógyszeres kezelés és egyebek

Írta: Brian P. Dunleavy 2020. július 8

Melyek a legjobb kezelési lehetőségek a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére?

A szteroidterápia a Duchenne szokásos kezelése, míg a többi kezelés az Ön konkrét tüneteitől és állapotától függ.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 8

Hogyan diagnosztizálható a Duchenne-izomdisztrófia?

A kezdeti vérvizsgálatok után orvosa genetikai vizsgálatot rendel el Duchenne-re, ha az állapot gyanúja merül fel.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 7"

A szteroidok a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésének alappillérei. Eldad Carin/Stocksy

A Duchenne-izomdisztrófia egy genetikailag progresszív állapot, amely idővel az izomműködés elvesztését okozza. Leginkább fiúknál és férfiaknál fordul elő, de előfordulhat, gyakran enyhébb formában, lányoknál, és születéskor is jelen van. Bár sok új kezelés van kilátásban, a Duchenne-re vonatkozó jelenlegi kezelési lehetőségek lassíthatják a betegség progresszióját és kezelhetik a tüneteit, de nem tudják megállítani vagy megfordítani a lefolyást.

A szteroidoknak nevezett gyógyszerek évtizedek óta részét képezik a Duchenne ellátásának standardjának. Noha ezekről a gyógyszerekről kimutatták, hogy kiterjesztik az izomműködést, beleértve a járási képességet is, számos kellemetlen mellékhatásuk van.

KAPCSOLÓDÓ: Mi az izomdisztrófia?

Duchenne kezelése az állapotból eredő összes probléma kezelését jelenti, az izomfeszüléstől a szív- és érrendszeri és légzési problémákig. Ideális esetben egy multidiszciplináris egészségügyi csapat sokféle megközelítést alkalmaz annak biztosítására, hogy minden szükségletét és aggodalmát kielégítsék.

Egyes esetekben rendelkezésre állhat olyan kezelés, amely specifikus a Duchenne-t okozó mutációra. A jelenlegi kezelések segíthetnek meghosszabbítani az izomműködést azon túl, amit a szteroidok képesek, de egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy drámai hatást gyakorolnának a betegség lefolyására.

Tudjon meg többet az izomdystrophiát kezelő orvosokról és más szakemberekről

Szteroidterápia Duchenne-izomdystrophia esetén

A kortikoszteroidok, amelyeket röviden szteroidoknak neveznek, a Duchenne fő gyógyszeres kezelése. Az állapotot kezelő orvosok körében „mindannyian egyetértünk abban, hogy a szteroidok a Duchenne-kezelés sarokkövei” – mondja Vamshi K. Rao, MD, gyermekneurológus és a chicagói Lurie Children’s Hospital Muscular Dystrophy Association Clinic társigazgatója.

Ennek az az oka, hogy eddig a szteroidok az egyetlen olyan kezelés, amelyről kimutatták, hogy lassítja a Duchenne lefolyását. A szteroidkezelésről kimutatták, hogy növeli az izomerőt, akár két-három évvel késlelteti a járási képesség elvesztését, csökkenti a gerincferdülés (oldalirányú gerincgörbület) kockázatát, és javítja a tüdő (légzés) funkcióját Duchenne-ben szenvedő betegeknél. Izomdisztrófia Egyesület.

Jelenleg két jóváhagyott szteroid létezik a Duchenne számára: a prednizon és az Emflaza (deflazacort). Orvosa napi vagy nagy dózisú hétvégi adagolási rendet írhat elő.

A szteroidok általában akkor nyújtják a legnagyobb hasznot Duchenne-ben, amikor korai életkorban kezdik használni őket, mondja Leigh Maria Ramos-Platt, MD, gyermekneurológus és a Los Angeles-i Gyermekkórház Muscular Dystrophy Association Neuromuscular Clinic igazgatója.

“Ha látok egy fiút 4 évesen, és szteroidot adok neki, szemben egy fiúval, akinek 10 évesen ugyanaz a mutációja, és szteroidokat adok neki, akkor az a fiú, aki 4 évesen kezd, nagy valószínűséggel le fogja hagyni azt a fiút, aki 10 évesen kezd.” Dr. Ramos-Platt megjegyzi.

Nem ért egyet azzal kapcsolatban, hogy a Duchenne szteroidos kezelését milyen korai szakaszban lehet biztonságosan elkezdeni. Ramos-Platt szerint 4 vagy 5 évesen szokásosnak tartják, de 2 vagy 3 évesen kezdeni sokkal vitatottabb. „Általában, amikor meg tudom győzni a szülőket, hogy fiatalabban kezdjék el, akkor már született egy fiú Duchenne-nel, aki a szokásosnál jóval fiatalabban hagyta abba a járást, például 7 évesen” – jegyzi meg, utalva az idősebb testvérekre, akiknek szintén Duchenne-je van. „Szóval azok a szülők azt mondják: kezdjük 3 évesen, ahelyett, hogy várjunk, amíg 4 vagy 5 évesek lesznek.”

A szteroidok mellékhatásai közé tartozik a súlygyarapodás, alacsony termet, akne, hangulati és viselkedésbeli változások, valamint csontproblémák, például csontritkulás és kompressziós törések. A rendszeres gerincképalkotás segíthet azonosítani azokat a csigolyatöréseket, amelyek nem okoznak azonnal tüneteket, és Duchenne esetében megfelelőnek tekinthető az Muscular Dystrophy Association szerint.

Szívproblémák kezelése Duchenne-izomdystrophiában

Mivel a szív egy izom, alapvetően mindenkinél, aki Duchenne-nél van, szívproblémák lépnek fel végül – általában tizenéves korukra, és néha ez előtt. „Idővel az történik, hogy amint tönkremegy, nem képes jól szivattyúzni, és gyengülni kezd, és megnagyobbodik” – mondja Dr. Rao.

A szívműködés legjobb, proaktív megközelítése Duchenne-ben az, ha korán elkezdik a szívműködés mérését, hogy a működésben bekövetkező változások azonnal felismerhetők legyenek, mondja Rao. „Ez egy proaktív diagnosztikai megközelítés” – magyarázza. „A proaktív kezelési megközelítés az lenne, hogy csökkentsük a szív terhelését, mivel az kezd gyengülni. ”

Számos gyógyszer segíthet csökkenteni a szív terhelését, beleértve az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlókat és a béta-blokkolókat. A szívproblémák gyógyszeres kezelésének megkezdésére vonatkozó döntést Duchenne-ben általában egy kardiológus hozza meg, és általában az orvos megközelítésétől függ, nem pedig abszolút irányelveitől.

Például: „Az itteni szívorvosok elég agresszívak. Ramos-Platt szerint a legtöbb Duchenne-ben szenvedő fiú 7 éves korában kezdi meg a kezelést.

Légzési problémák kezelése Duchenne-izomdystrophiában

Idővel Duchenne gyengíti a légzést irányító izmokat. Az állapot tüdőellátásának célja, hogy megkönnyítse a légzést, és gondoskodjon arról, hogy szervezete megkapja a számára szükséges oxigént.

A tüdőfunkció tesztelése a kulcsa a légzési problémák proaktív kezelésének, mondja Rao. Ez azt jelenti, hogy az orvosi rendelőben egyszerűen egy fúvókába fújnak, amely méri a tüdő kapacitását, és felhasználható az idő múlásával járó funkcióvesztés értékelésére.

Mivel a légzés általában nehezebb alvás közben, ezért ha Duchenne miatt csökkent a tüdőfunkciója, kezelőorvosa javasolhat egy alvásvizsgálatot, hogy lássa, hogyan változik a légzése éjszaka. Az eredményektől függően kezelőorvosa támogató kezelést javasolhat, hogy segítsen lélegezni alvás közben, például egy BiPAP (kétszintű pozitív légúti nyomás) gépet. „Ha már használ éjszakai eszközt, például a BiPAP-ot” – jegyzi meg Rao, egy alvásvizsgálat jó annak nyomon követésére, hogy a BiPAP elegendő nyomást ad-e az alvási légzési mintázat normalizálásához. ”

A légzési problémák másik kezelési lehetősége a köhögést segítő eszköz, amely segít eltávolítani a nyálkát a légutakból. „Ha az izmok gyengék, a nyálka stagnálhat, és fertőzést okozhat” – magyarázza Ramos-Platt. Ezeket az eszközöket együtt lehet használni a mellkasi ütőhangszerekkel, amelyek rezegnek vagy megütik a mellkasát, hogy segítsenek fellazítani a váladékot.

Mivel Duchenne-ben romlik a légzés, szükség lehet hosszabb ideig BiPAP viselésére, vagy mechanikus lélegeztetőgép használatára – ami tracheostomiával járhat, amelyben lyuk keletkezik a nyakán. Ramos-Platt megjegyzi, hogy ez az erősen invazív, de néha az életet fenntartó kezelés a „duchenne-i tüdőfunkciók kezelésének teljes gradiensének” egyik vége.

A Duchenne-izomdystrophia egyéb kezelései

Tüneteitől és a betegség lefolyásától függően számos egyéb kezelés is indokolt lehet a Duchenne esetében, beleértve a következőket:

Exon-kihagyó gyógyszerek Ezeket a gyógyszereket arra tervezték, hogy részben feloldjanak bizonyos Duchenne-t okozó mutációkat, amelyek bizonyos mennyiségű funkcionális disztrofin fehérjéhez vezetnek. De a Duchenne-ben szenvedőknek csak egy kisebb része pályázik rájuk, és látni kell, hogy vezetnek-e funkcionális fejlesztésekhez.

Fizikoterápia, nyújtás és mozgástartományban végzett gyakorlatok A fizikai terapeutával végzett munka, valamint az ajánlott nyújtások és gyakorlatok otthoni elvégzése kulcsfontosságú ahhoz, hogy a lehető legtöbb erőt és rugalmasságot megőrizzük – mondja Rao – függetlenül a betegség progressziójától vagy a mobilitás állapotától. .

Gerincferdülés kezelése A gerincferdülés, vagyis az oldalirányú gerincgörbület gyakori probléma Duchenne-ben, mivel az izomműködés romlik. Fontos a gerincferdülés progressziójának nyomon követése mind vizuálisan, mind röntgensugárzással, mondja Rao. „Ahogy ez kezd megváltozni, elkezdjük bevezetni a gerincferdüléses nadrágtartókat vagy mellényeket, különböző fajtákból és anyagokból” – jegyzi meg.

A súlyos gerincferdülés néha műtétet igényel, különösen, ha a gerinc görbülete negatívan befolyásolja a szívműködést vagy a légzést. De “a gerincferdüléses műtétek meglehetősen érintettek lehetnek, és néha a rehabilitáció elhúzódhat” – figyelmeztet Rao. „A kockázat-haszon profilt egyénre kell szabni. ”

KAPCSOLÓDÓ: Mindennapi útmutató a jó élethez izomdystrophiával

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Duchenne izomsorvadás. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. 2020. május 7.

Duchenne-izomdystrophia (DMD). Izomdisztrófia Egyesület. 2020. június 13.

Mi az a Duchenne-izomdisztrófia? Parent Project Muscular Dystrophy. 2020. június 13.

Duchenne izomsorvadás. Ritka keto diet hol kapható Betegségek Országos Szervezete. 2020. június 13.

Duchenne-izomdystrophia gyermekeknél. Sínai cédrusok. 2020. június 13.

Duchenne izomsorvadás. Johns Hopkins Medicine. 2020. június 13.

Izomsorvadás. Mayo Klinika. 2020. január 31.

Mutass kevesebbet

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

A legújabb genetikai betegségek

Színész és humorista, aki izomdystrophiával küzd, ajtót nyit a fogyatékkal élőkkel kapcsolatos történetek előtt

Steve Way támogatja az egyetemes egészségügyi ellátást, a fogyatékkal élők jogait és több filmszerepet a fogyatékkal élő színészek számára.  

Írta: Scott Fontana 2020. augusztus 7

Jóga izomdystrophiában szenvedőknek

Nem számít, milyen szintű fogyatékosság, a jóga gyakorlat lehetséges, és szellemi és fizikai előnyöket kínál.  

Becky Upham 2020. augusztus 7

Az izomdisztrófiáról beszélünk: A tünetek, tesztek, kezelések és egyebek leírására használt kifejezések szójegyzéke

Ez a gyors, betűrendes útmutató segít abban, hogy magabiztosabban érezze magát, amikor izomdisztrófiáról beszél orvosával és szeretteivel.