6 Ty se liší závažností, ale často způsobují bílou pokožku, světlé vlasy a vidění.

6 Ty se liší závažností, ale často způsobují bílou pokožku, světlé vlasy a vidění.

V subsaharské Africe albinismus postihuje 1 z každých 2 000 až 5 000 lidí. Mezi některými skupinami je míra až 1 z 1 000. V Evropě a ve Spojených státech je blíže k 1 ze 17 000 až 20 000.

Níže jsou některé klíčové body albinismu. Další podrobnosti následují v hlavním článku.

  • Albinismus je genetický stav.
  • Primárně ovlivňuje vlasy, oči, kůži a Vision.
  • Neexistuje žádný lék na albinismus, ale některé příznaky jsou léčitelné..

Co je albinismus?

albinismus je zděděná onemocnění charakterizovaná podstatně nižší mírou produkce melaninu.

melanin je pigment zodpovědný za barvu kůže, vlasů a očí. ostatní členové jejich rodinné nebo etnické skupiny. Problémy se zrakem jsou také běžné. Mají také zvýšené riziko rozvoje rakoviny kůže již v dospívání. ), které primárně ovlivňují oči a okulokutánní albinismus (OCA), který ovlivňuje pokožku, vlasy a oči. Ovlivňuje to. S věkem se může kůže a vlasy některých jedinců ztmavnout. Komunity. Tento typ většinou ovlivňuje černé Jihoafričany. Představuje podobně jako 2. typ. Jsou přítomny problémy se zrakem, ale barva očí, vlasů a pleti jsou obecně v normálním rozmezí. Příznaky jsou podobné příznakům okulokutánního albinismu, ale onemocnění střev, srdce, ledvin a plic nebo poruchy krvácení, jako je hemofilie, jsou častěji. Velmi vzácná forma albinismu vyplývající z mutace v genu CHS1. Příznaky se mohou podobat příznakům okulokutánního albinismu, ale vlasy člověka se mohou zdát stříbřeně a jejich pokožka může vypadat mírně šedě. Bílé krvinky mohou mít defekty, díky čemuž je osoba náchylnější k infekcím. albinismu ovlivňují vidění a barvu kůže, vlasů a očí. Není to vždy. U některých lidí se hladina melaninu v průběhu času pomalu zvyšuje a ztmavne tón pleti, jak člověk stárne. Po slunci by se někteří lidé s albinismem mohli vyvinout:

  • Freckles
  • moly, které jsou obvykle růžové kvůli sníženému množství pigmentu
  • lentiginy, což jsou velká piha podobná skvrnami

Existuje také vyšší riziko rakoviny kůže. Lidé s albinismem by měli používat opalovací krém s SPF nejméně 20 a nahlásit jakékoli nové krtky nebo jiné změny kůže u lékaře. Barva vlasů se může pohybovat od bílé po hnědou. Ti z afrického nebo asijského původu mají tendenci mít žluté, hnědé nebo načervenalé vlasy. Barva očí

Barva očí se může také měnit s věkem a může se lišit od velmi světle modré po hnědou. vypadají mírně průsvitně a v určitém světle vypadají červeně nebo růžové, protože světlo odráží z sítnice v zadní části oka. , osoba je citlivá na světlo. Lékaři nazývají tuto fotosenzitivitu.

Vision

Všechny typy albinismu do určité míry ovlivňují vizi. Mezi možné změny funkce očí patří:

  • Nystagmus: Oči se pohybují rychle a nekontrolovatelně tam a zpět.
  • Strabismus: Oči ne Align.
  • Amblyopia: Toto je lékařské jméno pro líné oko. /li>
  • Fotofobie: Oči jsou obzvláště citlivé na světlo.
  • Optický nerv Misroting: Nervové signály z sítnice do mozku sledují neobvyklé nervové trasy. v rozmazaném vidění. /li>
  • Pomocí velkého počítačového obrazovky nebo materiálu s vysokým kontrastem
  • Instalace NG Software, který převádí text na řeč
  • Při hraní her pomocí jasně zbarveného koule

Příčiny

Specializované buňky v kůži, vlasech a očích zvané melanocyty produkují melanin. Pokud dojde ke změně jednoho z těchto genů, může to způsobit albinismus. Odborníci odhadují, že tyto geny nese 1 ze 70 lidí.

Nejčastěji mutace narušují enzym zvaný tyrosináza. Tento enzym rozkládá aminokyselinový tyrosin a vytváří melanin.

V závislosti na specifické mutaci se produkce melaninu buď zpomaluje, nebo se úplně zastaví.

Protože melanin hraje zásadní roli při vývoji sítnice a optického nervu. Tyto genetické změny způsobují vizuální problémy.

Je to genetické?

Ano, albinismus je genetický. Většina typů albinismu má to, co lékaři nazývají autozomální recesivní dědičnost. Výjimkou je X-vázaný oční albinismus, který má vzorec dědičnosti vázaný na X.

Autozomálně recesivní dědičnost

S autosomálně recesivní dědičností musí jednotlivec obdržet mutované kopie, musí dostávat mutované kopie mutované kopie, musí mít mutované kopie mutované kopie mutované kopie, jednotlivec. genu od matky i otce k rozvoji albinismu. Rodič, který nese gen, často nevykazuje příznaky.

Pokud oba rodiče nese gen, ale nemají žádné příznaky, existuje 1 ze 4 šance, že dítě bude mít albinismus.

Existuje šance 1 ze 2, že se dítě stane nosičem, což znamená, že nese gen, ale nemají žádné příznaky.

recesivní podmínky vázané na X ovlivňují hlavně muže. Důvodem je to, že ženy nesou dva x chromozomy, takže pokud je jeden gen poškozen, druhý může často vyrovnat nedostatek. Samice však mohou stále nést a předávat postižený gen. Výsledkem je, že jakékoli albínské mutace v jejich singulárním x chromozomu vytvoří stav. , a každý syn má šanci na rozvoj albinismu 1 ze 2.

  • Fyzická zkouška
  • Diskuse o změnách pigmentace kůže a vlasů
  • Zkoumání očí oftalmologem , Specializovaný oční lékař
  • Srovnání zbarvení jednotlivce s zbarvením biologických rodinných příslušníků

Další nemoci mohou Způsobují také změny v pigmentaci, ale nezpůsobují změny zraku. Pokud jsou přítomny změny pigmentu a vidění, lékaři považují albinismus za pravděpodobnou diagnózu. Je to však drahé a lékaři to nepovažují za nezbytné v rodinách s anamnézou albinismu.

Léčba

albinismus je celoživotní genetický stav bez vyléčení. Léčba se proto zaměřuje na minimalizaci příznaků a sledování změn kůže. Brýle na předpis

  • Tmavé brýle, které chrání oči před sluncem
  • Pravidelné oční zkoušky
  • Chirurgie na optických svalech může někdy minimalizovat „třepání“, ke kterému dochází v Nystagmus. Postupy pro minimalizaci strabismu mohou být méně patrné, ale chirurgický zákrok nezlepšuje vizi. Úroveň úspěchu při snižování příznaků se u jednotlivců liší.

    Lidé by měli pečlivě sledovat svou pokožku pro jakékoli změny a používat opalovací krém na ochranu.

    komplikace

    Nejběžnější fyzické problémy spojené s albinismem jsou opalování a kožní rakoviny.

    Vizuální deficity mohou také omezit pracovní příležitosti jednotlivce a jejich schopnost získat a řidičský průkaz. Navíc může mít osoba potíže se čtením, které vedou ke zpožděním vzdělávání. Tyto sociální faktory mohou vést ke stresu, nízké sebeúctě a izolaci. Jednotlivci s albinismem v subsaharské Africe mohou čelit nejvýznamnějším obtížím. Tato falešná víra vedla k vraždě, znásilnění a dalším infekcím HIV.

    shrnutí

    Lidé s albinismem mají změny v genech, které produkují melanin. Vzhledem k tomu, že melanin je zodpovědný za dávání barvy kůži, vlasům a očím, lidé s albinismem postrádají pigmentaci.

    albinismus je genetický stav, který prochází rodinami. Existují různé typy albinismu s odlišnými úrovněmi závažnosti symptomů, v závislosti na postižených genů.

    Lidé s albinismem mají změny v jejich vidění, protože melanin ovlivňuje zdravý vývoj očí. Jsou také náchylnější k pálení na slunci a vývoji rakoviny kůže. Skin.

    • Biologie/biochemie
    • Zdraví/slepota očí

    Lékařské zprávy dnes mají přísné pokyny pro zdroje a čerpá pouze z recenzovaných studií, akademických výzkumných institucí a lékařských časopisů a asociací. Vyhýbáme se používání terciárních odkazů funguje keraderm?. V každém článku propojujeme primární zdroje – včetně studií, vědeckých odkazů a statistik – a také je uveďte v sekci zdrojů v dolní části našich článků. Další informace o tom, jak zajistíme, že náš obsah je přesný a aktuální, se můžete dozvědět čtením naší redakční zásady .

    Contents