Какво да знаете за епидермолизата булоза

Какво да знаете за епидермолизата булоза

епидермолиза булоза е рядка група от наследствени състояния, която причинява крехка кожа, която има тенденция да се блистера лесно. Блистерите често се развиват в резултат на надраскване или разтриване на кожата, влизайки в контакт с топлина, триене или незначително нараняване.

епидермолизата булоза (EB) се причинява от повреда или мутация в кератин или колагенов ген и той засяга съединителните тъкани.

Могат да възникнат три основни типа EB, а предишните изследвания предполагат, че 6,5 на всеки 1 милион новородени в Съединените щати могат да имат един от тези видове

Рискът е същият, независимо от пол и етническа принадлежност.

Хората с EB имат изключително крехка кожа. Дори много леко триене може да причини мехури, тъй като слоевете на кожата се движат независимо и се отделят.

В момента няма лечение за EB. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите на болка, риск от инфекция и усложнения.

Ефекти върху тялото

Здравата човешка кожа има два слоя:

  • Епидермисът, който е външната част
  • дермата, която е вътрешната част

Обикновено протеиновите котви съществуват между слоевете. Тези котви се състоят от колаген и предотвратяват срязването на двата слоя на кожата или се движат независимо един от друг.

Хората с EB нямат тези протеинови котви, така че когато се появи някакво триене върху кожата, двете Слоевете се търкат един срещу друг и се отделят. Това води до болезнени рани и мехури.

мехури може да се появи и в лигавичните мембрани вътре в тялото, например в устата и хранопровода. Понякога това прави почти невъзможно яденето на твърди вещества. EB може също да повлияе на пикочните пътища и пикочния мехур, което прави болезнено да уринира.

Лекарите често се позовават на по -млади хора с EB като „деца с пеперуди“, защото кожата им е толкова крехка, колкото крилата на пеперуда.

EB може да варира по тежест от леки до животозастрашаващи. В мек EB, мехуриът има тенденция да се развива около ръцете и краката. Тежките EB често засягат цялото тяло и някои усложнения, като инфекция, затруднения с храненето и загуба на хранителни вещества през кожата, могат да бъдат фатални.

Когато някой има EB, раните заздравяват много бавно. Това може да причини значителни белези, физическа деформация и увреждане. Хората с тежки форми на EB имат значително по -висок риск от развитие на рак на кожата.

видове

се появяват три основни типа EB:

  • Най -много Общият тип EB е епидермолизата булоза симплекс (EBS). Блистерите се образуват върху външния слой на кожата.
  • В дистрофичната епидермолиза булоза (DEB) мехурите се образуват както на външната, така и върху вътрешните слоеве на кожата.
  • Съединената епидермолиза булоза (JEB). е най -тежката форма. Въпреки това, също е рядко. Блистерите се образуват там, където се срещат външните и вътрешните слоеве на кожата.

Всеки тип има няколко подтипа. Досега медицинските експерти са идентифицирали над 30 подтипа EB.

Човек с EB има изключително крехка кожа, която нанася увреждания при най -малкото докосване. Дори най -нежният разтриване, бум или чукане може да причини мехури. Облеклото, което докосва или търка към кожата, също може да увеличи риска от мехури.

В много леки презентации човек може да не развие симптоми до по -късно в живота. Когато се появят мехури, те могат да се излекуват с минимални или никакви белези.

Специфичните признаци и симптоми зависят от вида на EB, който човек има. Обикновено включват:

  • Млави по кожата, скалпа и около очите и носа
  • Разкъсване на кожата
  • Кожата, която изглежда много тънка
  • Кожа, която пада
  • алопеция или косопад
  • Милия или много малки, бели неравности по кожата
  • Загуба на нокти, нокти на ноктите или и двете, или деформация на ноктите
  • мехури или ерозии на окото
  • Прекомерно изпотяване

Ако EB се появи в The Лигавичните мембрани, това може да причини:

  • Трудности при преглъщане, ако се появи мехур около устата и гърлото
  • Гладен глас, поради мехури в гърлото
  • Проблеми с дишането, поради мехури в горния дихателен път
  • Болезнено уриниране, което е резултат от мехури в пикочните пътища

Симптомите обикновено се развиват много рано в живота на човек , често скоро след раждането. При синдрома на Kindler, рядък подтип на EB, мехури се образуват при раждане.

Защита на кожата

Националните институти по артрит и мускулно -скелетни и кожни заболявания (NIAMS) предполагат следните мерки за защита кожата и предотвратяване на мехури по кожата при бебета, деца и възрастни.

  • Носенето на дрехи, които не търкат или дразнят, като дрехи, направени от чисти памучни материи
  • Използване на смазочни материали върху кожата за намаляване на триенето
  • Поддържане на температурите в стаята хладно, за да се предотврати прегряване
  • Покриване на твърди повърхности, като столчета за кола, с овча кожа
  • Носене на ръкавици, докато е Спянето за предотвратяване на щети, причинени от надраскване

От съществено значение е да гушкате всички бебета и малки деца и следвайки тези предложения, ще стане безопасно да се гушкате бебе с EB, като помогнете за защитата на кожата на детето от щети. За да предпазите бебето от по -нататъшен дискомфорт, вземете го, като поставите едната ръка под дупето на детето, а другата зад гърба му.

Човек с EBS може да попречи на мехурите да се развиват на краката си, като избягват дълги разходки. Тези с DEB или JEB трябва да бъдат изключително внимателни, за да избегнат драскотини и почукване на кожата.

Избягването на пикантни храни и твърди, остри хранителни продукти, които могат да се режат и надраскат, могат да защитят мехури или да намалят болката в устата.

Уверете се, че очилата не причиняват мехури около носа и ушите.

Причини

Дефектните гени причиняват EB. Човек може да ги наследи от един или и двамата родители.

За да предаде Джеб, и двамата родители трябва да имат дефектния ген. За всички останали видове трябва да го има само един родител.

В други случаи разломът може да възникне по време на образуването на яйцето или спермата.

Повечето експерти смятат, че мутацията възниква в гена на кератин или колаген.

Лекарите диагностицират повечето хора с EB по време на ранна детска възраст. Понякога обаче, когато симптомите са леки, лекарите не поставят диагноза чак по -късно в живота на човек.

Лекарите могат да извършват различни други диагностични тестове за EB, включително:

  • Биопсия, при която лекарят взема малка проба от кожата на кожата за анализ. Това може да покаже къде се разделя кожата и какъв тип EB има човекът.
  • Микроскоп и отразена светлина, което може да разкрие дали някой от протеините, https://harmoniqhealth.com/ необходими за образуване на свързващите тъкани, липсват.
  • Електронен микроскоп с висока мощност, който може да идентифицира структурни дефекти в кожата.
  • Кръвни изследвания. Лекар може да тества кръвни проби от физическо лице със заподозрян EB. Те също могат да вземат кръв от хората, за да проверят за генетични проблеми. Това също ще помогне да се определи дали човек е наследил състоянието от родител.
  • Лекар може да извърши тест за амниоцентеза по време на бременност. Амниоцентезата включва отстраняване и изследване на малко количество от амниотичната течност, която заобикаля плода.
  • Лекар може също да вземе предвид вземането на проби от хорионни вилуси (CVS), което включва тестване на част от мембраната, която заобикаля плода.

Лечение

В момента не е налично лечение за EB. Лечението се фокусира върху облекчаването на симптомите и предотвратяване на увреждане на кожата, инфекции и други усложнения.

Някои хора също могат да изискват психологическа и емоционална подкрепа, за да им помогнат да поддържат добро качество на живот.

  • Докторът може да научи хората как да разбиват всички големи мехури безопасно и хигиенично. Умелото пробиване може да даде възможност на течността от блистер да се оттича, без да увеличи риска от инфекция или увреждане на кожата отдолу.
  • Лекарят може да предпише локален антибиотик за инфекция.
  • Облеси с рани Не трябва да се придържат към кожата, така че лекарите могат да препоръчат специфични видове превръзка, за да подпомогнат заздравяването, да намалят болката и да намалят шанса за инфекция.
  • Ако лезията не заздравее напълно, може да се наложи присаждане на кожа. Покриването на раната с кожа може да помогне за лечебния процес.
  • Повтарянето, тежко мехури и белези може да доведе до сливане на пръстите. Също така мускулната тъкан може да се съкрати необичайно, което затруднява човек да изпълнява ежедневни задачи. В тези ситуации може да е необходима операция.
  • Болката е основен симптом на EB, така че лечението обикновено включва лекарства за контрол на болката.
  • Ако мехури в хранопровода затруднява храненето, лекарят, лекарят може да препоръча операция за разширяване на хранопровода.
  • Ако човек с EB не може да погълне храна, може да се нуждае от гастростомична тръба. Хирургът прави отвор в стомаха и преминава тръба за хранене през нея.

усложнения

Някои хора с EB могат да развият тежки усложнения.

  • Блистерите могат да доведат до инфекция и открити рани.
  • Хората с DEB имат по -висок риск от развитие на плоскоклетъчен карцином, което е агресивна форма на рак на кожата, преди 35 години.
  • Понякога DEB кара пръстите на човек да се сливат.
  • Ако EB засяга конюнктивата и други части на окото, някои хора могат да изпитат загуба на зрение.
  • Ако ако индивид не може да преглътне лесно, може да развие недохранване.
  • Анемията може да се развие поради хронично възпаление и загуба на кръв.

Някои от усложненията на EB, като например Дехидратацията, инфекцията, вътрешните мехури и недохранването могат да бъдат фатални, особено при млади бебета.

Q:

може да се развие EB от други състояния или е единствено генетичен?

A:

Други условия не могат да се преобразуват в EB. Епидермолизата булоза е генетично наследствено разстройство. Понякога един родител има гена и сами изпитва състоянието. Този човек има 50 процента шанс да премине EB върху детето си.

В други случаи и двамата родители могат да носят гена, без да са наясно с него. В тези ситуации има 25 процента вероятност детето да развие разстройството.

Понякога детето може да развие EB, когато нито един родител не носи гена, а ген в яйцето или спермата мутира.

Отговорите представляват мнението на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.

  • Педиатрията/здравето на децата

Медицински новини днес има строги насоки за снабдяване и черпи само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата